为深入贯彻党的二十大精神，进一步健全基本公共服务体系，提高人民生活品质，全面建设幸福江西。2023年2月20日江西省人民政府印发《2023年民生实事安排方案》。其中一项是为全省孕产妇及其所生新生儿免费提供出生缺陷防控服务项目。好消息！这项民生实事于2023年4月1日起，在德兴市妇幼保健院正式开展！

01政策解读


1、出台背景

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。2022年5月，省委、省政府印发了《江西省优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案》，明确提出要加强出生缺陷三级预防，全力保障妇幼安康，做好优生优育工作，提高出生人口素质。此次纳入民生实事的8项筛查服务是出生缺陷防控的核心措施，针对唐氏综合征、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病开展有效筛查，以便及早干预及早治疗，保护新生儿生命健康，促进优生优育。
2、民生实事服务对象和内容

对全省的孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查。

为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），即“遗传四项”）、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。

01

问：什么是产前筛查？
答：产前筛查是指通过经济、简便、无创伤的检测检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断，尽早给予有效干预，从而减少出生缺陷发生。

02

问：为什么要做产前筛查？

答：通过产前筛查，及早发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，并指导高风险孕妇进一步明确诊断，及时干预治疗，可以最大限度保护胎儿健康，从而提高出生人口素质。

03

问：什么是新生儿遗传代谢病筛查？

答：新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行检测，以便对疾病进行早诊断、早治疗、早干预。

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问：免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些？

答：江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病：

一、先天性甲状腺功能减低症（CH，又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗，将会导致生长迟缓和智力低下。）

二、苯丙酮尿症（PKU，发病率约1/10000，新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗，在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。）

三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH，发病率约1/10000，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：失盐危象患者可导致休克，甚至危及生命；高雄性激素血症患者，会出现女性男性化，第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。）

四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病，南方发病率较高，患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血，严重者可以危及生命。）

其中新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为我国《母婴保健法》规定的筛查项目。

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问：为什么要进行新生儿遗传代谢病筛查？

答：新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防措施。可以早期对一些影响儿童生长发育或导致儿童智力障碍、甚至危及儿童生命的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

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问：如何进行新生儿遗传代谢病筛查？答：通过新生儿足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

07

问：产前筛查和新生儿疾病筛查等8项筛查时间是什么时候？

答：